| エドワーズ症候群 （ Edwars Syndrome) |
１：概念
胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうために発症します。
18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれています。
（２）特徴
①頭部の特徴
胎児の顔は顎が小さく、耳が低い位置に付着するなど耳介奇形を伴います。
後頭部が突き出すという特徴的な顔貌.
首が短い、胸骨が小さいといった発育不全が見られます。
②胸部の特徴
エドワーズ症候群（18トリソミー）に多いのが心疾患です。
90%の胎児には先天性心疾患が見られます。
心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、単心室、総肺静脈還流異常症などの重篤な心疾患
ファロー症候群といった合併症を伴うことがしばしばである。
２：疫学
（１）発生頻度
1/3000?1/10000人という報告がなされている。
（２）生存率
高齢出産になるほど発生するリスクは高まるが、妊娠中に50-90%が淘汰されてしまいます。
生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度です。
（３）寿命
ダウン症候群-----50～60歳
エドワーズ症候群--50%は1ヶ月以内、90％は1年以内
３：症状
（１）頭部
後頭部突出 両眼隔離 口唇口蓋裂 小顎症 耳介奇形 耳介低位
 耳介低位と屈曲拘縮
（２）胸部
先天性心疾患 心室中隔欠損症 心内膜床欠損症 動脈管開存 ファロー症候群 単心室
総肺静脈還流異常症 胸骨短小
（３）腹部
股関節開閉制限 狭骨盤 腹直筋ヘルニア 腹直筋離間 停留精巣(停留睾丸)、 大陰唇低形成
（４）四肢
屈曲拘縮 筋緊張 揺り椅子状足底 内反足
４：予後
約半数の患児が生後1週間以内に死亡し、1歳になるまで生存できる患児はわずか5～10％です。
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| 参考資料 |
スペシャルニーズデンティストリー
ダウン症の全てが分かる本
ダウン症ハンドブック
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