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エドワーズ症候群について

    
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エドワーズ症候群 ( Edwars Syndrome)
1:概念    
 胎児の18番染色体が31組のトリソミー(三染色体性)となってしまうために発症します。   
 18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれています。    

    

(2)特徴
 @頭部の特徴
   胎児の顔は顎が小さく、耳が低い位置に付着するなど耳介奇形を伴います。  
   後頭部が突き出すという特徴的な顔貌.    
   首が短い、胸骨が小さいといった発育不全が見られます。   
    
 A胸部の特徴
    エドワーズ症候群(18トリソミー)に多いのが心疾患です。     
    90%の胎児には先天性心疾患が見られます。      
       心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、単心室、総肺静脈還流異常症などの重篤な心疾患      
       ファロー症候群といった合併症を伴うことがしばしばである。


2:疫学
(1)発生頻度   
    1/3000?1/10000人という報告がなされている。
    
(2)生存率
    高齢出産になるほど発生するリスクは高まるが、妊娠中に50-90%が淘汰されてしまいます。
    生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度です。

(3)寿命
    ダウン症候群-----50〜60歳
    エドワーズ症候群--50%は1ヶ月以内、90%は1年以内

    

3:症状  
(1)頭部   
    後頭部突出 両眼隔離 口唇口蓋裂 小顎症 耳介奇形 耳介低位  

     耳介低位と屈曲拘縮

(2)胸部   
    先天性心疾患 心室中隔欠損症 心内膜床欠損症 動脈管開存 ファロー症候群  単心室 
    総肺静脈還流異常症 胸骨短小  

(3)腹部   
    股関節開閉制限 狭骨盤 腹直筋ヘルニア 腹直筋離間 停留精巣(停留睾丸) 大陰唇低形成  

(4)四肢   
    屈曲拘縮 筋緊張 揺り椅子状足底 内反足

 
4:予後
    約半数の患児が生後1週間以内に死亡し、1歳になるまで生存できる患児はわずか5〜10%です。


参考資料



  










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