1:症候群(Syndrome )について |
1:概念
(1)症候群とは
「 いくつかの疾患が類似の症状や病態を示す場合、病態の全容が把握できていないときに、
一連の症状を示すものをまとめたもの」
(2)症候群と○○病
症候群=原因が不明なもの。
○○病=原因が明らかなもの
しかし、原因が判明していても、症状が必ずしも一定しない一群の呼称として用いられています。
2:症候群の分類
症候群を的確に分類する事は困難です。
先天性の症候群の多くは、骨格、皮膚、神経、行動や成長発達の面で非定型的なパターンを示します。
そこから、症候の特徴にそって分類されることがあります. 便宜的に以下の様に分類されます。
A:染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
B:顎骨異常を主徴とする症候群
C:骨格異常を主徴とする症候群
D:皮膚・神経症状を主徴とする症候群
E:皮盧・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群
F:過成長を主徴とする症候群
G:咬傷を特徴とする症候群
H:その他
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2:各種症候群と難病 |
A:染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
【1】常染色体異常
T:ダウン症候群
U:5-p欠失症候群(Cat Cry Syndrome 猫なき症候群)
V:エドワーズ(Edwards)症候群
【2】性染色体異常
W:Klinefelter(クラインフェルター) 症候群
X:Turner(ターナー)症候群
B:顎骨異常を主徴とする症候群
【1】小下顎症を伴う症候群
T:Pierre Robin(ピエール・ロバン)症候群
U:Treacher Collins(トリチヤー・コリンズ)症候群
V:Hallermann-Streiff(ハレルマン・ストレフ)症候群
W:歌舞伎症候群 (kabulki syndrome)
X:Ellis-van Creveld(エリス・ファン・クレフェルト)症候群
【2】上顎骨劣成長を伴う症候群
T:鎖骨頭蓋異骨症(cleido-cranial-dysostosis)
U:Apert(アペール)症候群
V:Crouzon(クルーゾン)症候群
【3】その他の顎骨異常を主徴とする症候群
T:Williams(ウィリアムズ)症候群
U:de Lange (デ・ランケ)症候群
V:Rubinstein-Taybi (ルビンシュタイン・テイビ)症候群
W:口・顔・指症候群I型(oral-facial-digital syndrometypel)
C:骨格異常を主徴とする症候群
T:骨形成不全症候群 (osteogenesis imper-fecta)
U:軟骨無形成症 (achondro plasia)
V:鎖骨頭蓋異骨症 (CCD:cleidocranial dysostosis)
D:皮膚・神経症状を主徴とする症候群
T:Sturge-Weber(スタージ・ウェーバ)症候群
U:Von Recklinghausen(レックリングハウゼン)病
V:結節性硬化症 (tuberous sclerosis)
E:皮膚・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群
T:無汗性外胚葉異形成症 anhidrotic(hypohidrotic)ectodermal dysplasia
U:Papillon-Lefevre(パピヨン・ルフェーブル)症候群Papillon-Lefevresyndrome
V:基底細胞母斑症候群 basalCellneVUS魁syndrome
W:Sjogren-Larsson(シェーグレン・ラルソン)症候群
X:Ehlers-Danlos(エーラス・ダンロス)症候群
F:過成長を主徴とする症候群
T:Marfan(マルフアン)症候群 Marfan syndrome
U:Sotos(ソトス)症候群 Sotos syndrome
V:McCune-Albright(マッキューン・オルブライト)症候群
G:咬傷を特徴とする症候群
T:Lesch-Nyhan(レッシュ・ナイハン)症候群Lesch-Nyhansyndrome
U:無痛無汗症congenital insensitivitXtopainwithanhidrosis(CIPA)
H:その他
T:Rett(レット)症候群 (Rett syndrome)
U:22q11 .2欠失症候群 (第三・第四?弓症候群)
V:Prader-Willi (プラダー・ウィリ)_症候群 (Prader-Willisyndrome)
W:低リン血症性(ビタミンD抵抗性)くる病 (hypophosphatemic)
X:もやもや病 (Moyamoya disease)
Y:Lennox-Gastaut(レノックス・ガスト=)症候群 Lennox-Gastautsyndrome
Z:West(ウエスト)症候群 Westsyndrome
各種難病
T:炎症性腸疾患(IBD:inflammatory bowel diseases)
潰瘍性大腸炎(UC:ulcerative colitis)
Crohn病(CD:Crohn disease)
U:特発性拡張型心筋症(idiopathic dilated cardiomyopathy; IDCM)
V:全身性工リテマトーデス(systemicl upus erythematosus;SLE)
W:サルコイドーシス(sarcoidosis;SA)
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3:症候群と遺伝学 |
1:染色体について
(1)染色体とは
@染色体
染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。
細胞分裂期に観察される棒状の構造体を指す.
広義には、形態や細胞周期に関わらず、真核細胞にあるゲノムDNAとタンパク質の巨大な複合体を指す.

2:染色体異常
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スペシャルニーズデンティストリー
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