| １：症候群（Syndrome )について |
１：概念
（１）症候群とは
「 いくつかの疾患が類似の症状や病態を示す場合、病態の全容が把握できていないときに、
一連の症状を示すものをまとめたもの」
（２）症候群と○○病
症候群＝原因が不明なもの。
○○病＝原因が明らかなもの
しかし、原因が判明していても、症状が必ずしも一定しない一群の呼称として用いられています。
２：症候群の分類
症候群を的確に分類する事は困難です。
先天性の症候群の多くは、骨格、皮膚、神経、行動や成長発達の面で非定型的なパターンを示します。
そこから、症候の特徴にそって分類されることがあります． 便宜的に以下の様に分類されます。
A：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
B：顎骨異常を主徴とする症候群
C：骨格異常を主徴とする症候群
D：皮膚・神経症状を主徴とする症候群
E：皮盧・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群
F：過成長を主徴とする症候群
G：咬傷を特徴とする症候群
H：その他
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| ２：各種症候群と難病 |
A：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
【１】常染色体異常
Ⅰ：ダウン症候群
Ⅱ：5-p欠失症候群（Cat Cry Syndrome 猫なき症候群)
Ⅲ：エドワーズ（Edwards）症候群
【２】性染色体異常
Ⅳ：Klinefelter(クラインフェルター) 症候群
Ⅴ：Turner(ターナー)症候群
B：顎骨異常を主徴とする症候群
【1】小下顎症を伴う症候群
Ⅰ：Pierre Robin(ピエール・ロバン)症候群
Ⅱ：Treacher Collins(トリチヤー・コリンズ）症候群
Ⅲ：Hallermann-Streiff(ハレルマン･ストレフ)症候群
Ⅳ：歌舞伎症候群 (kabulki syndrome)
Ⅴ：Ellis-van Creveld(エリス･ファン･クレフェルト）症候群
【2】上顎骨劣成長を伴う症候群
Ⅰ：鎖骨頭蓋異骨症(cleido-cranial-dysostosis)
Ⅱ：Ａpert(アペール）症候群
Ⅲ：Crouzon(クルーゾン）症候群
【3】その他の顎骨異常を主徴とする症候群
Ⅰ：Williams(ウィリアムズ）症候群
Ⅱ：de Lange (デ・ランケ）症候群
Ⅲ：Rubinstein-Taybi (ルビンシュタイン・テイビ）症候群
Ⅳ：口・顔・指症候群I型(oral-facial-digital syndrometypel)
C：骨格異常を主徴とする症候群
Ⅰ：骨形成不全症候群 (osteogenesis imper-fecta)
Ⅱ：軟骨無形成症 (achondro plasia)
Ⅲ：鎖骨頭蓋異骨症 (CCD：cleidocranial dysostosis)
D：皮膚・神経症状を主徴とする症候群
Ⅰ：Sturge-Weber(スタージ・ウェーバ）症候群
Ⅱ：Von Recklinghausen(レックリングハウゼン)病
Ⅲ：結節性硬化症 (tuberous sclerosis)
E：皮膚・毛髪・爪の異常を主徴とする症候群
Ⅰ：無汗性外胚葉異形成症 anhidrotic(hypohidrotic)ectodermal dysplasia
Ⅱ：Papillon-Lefevre(パピヨン･ルフェーブル）症候群Papillon-Lefevresyndrome
Ⅲ：基底細胞母斑症候群 basalCellneVUS魁syndrome
Ⅳ：Sjogren-Larsson(シェーグレン･ラルソン）症候群
Ⅴ：Ehlers-Danlos(エーラス・ダンロス）症候群
F：過成長を主徴とする症候群
Ⅰ：Marfan(マルフアン）症候群 Marfan syndrome
Ⅱ：Sotos(ソトス)症候群 Sotos syndrome
Ⅲ：McCune-Albright(マッキューン・オルブライト）症候群
G：咬傷を特徴とする症候群
Ⅰ：Lesch-Nyhan(レッシュ・ナイハン）症候群Lesch-Nyhansyndrome
Ⅱ：無痛無汗症congenital insensitivitXtopainwithanhidrosis(CIPA)
H：その他
Ⅰ：Rett(レット)症候群 (Rett syndrome)
Ⅱ：22q11 .2欠失症候群 （第三・第四?弓症候群)
Ⅲ：Prader-Willi (プラダー・ウィリ)_症候群 (Prader-Willisyndrome)
Ⅳ：低リン血症性（ビタミンD抵抗性）くる病 (hypophosphatemic)
Ⅴ：もやもや病 (Moyamoya disease)
Ⅵ：Lennox-Gastaut(レノックス・ガスト=)症候群 Lennox-Gastautsyndrome
Ⅶ：West(ウエスト)症候群 Westsyndrome
各種難病
Ⅰ：炎症性腸疾患(IBD：inflammatory bowel diseases)
潰瘍性大腸炎(UC：ulcerative colitis)
Crohn病(CD：Crohn disease)
Ⅱ：特発性拡張型心筋症(idiopathic dilated cardiomyopathy; IDCM)
Ⅲ：全身性工リテマトーデス(systemicl upus erythematosus;SLE)
Ⅳ：サルコイドーシス(sarcoidosis;SA)
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| ３：症候群と遺伝学 |
１：染色体について
（１）染色体とは
①染色体
染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。
細胞分裂期に観察される棒状の構造体を指す．
広義には、形態や細胞周期に関わらず、真核細胞にあるゲノムDNAとタンパク質の巨大な複合体を指す．
２：染色体異常
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