| 顎骨異常を主徴とする症候群 |
顎骨異常を主徴とする症候群
Ⅰ：Williams (ウィリアムズ）症候群
Ⅱ：de Lange (デ・ランケ）症候群
Ⅲ：Rubinstein-Taybi
(ルビンシュタイン・テイビ)症候群
Ⅳ：口・顔・指症候群１型 (oral-facial-digital syndrome type１)
|
| Ⅰ：ウイリアムズ症候群 （ Williams Syndrome) |
１：概念
（１）特徴
成長障害、知的能力障害、妖精様顔貌、心臓血管の奇形、などを特徴とします。
（２）歴史
1961年にJ.C.P.Williamsが報告し、1963年にA.JBeurenが症候群として確立させました。
２：原因遺伝子と遺伝形式
7番染色体(7p11.23)にあるエラスチン ELN遺伝子、
空間認知関連のLIM-kinase１ LIMK１遺伝子，
複製因子CサブユニットRFC2遺伝子などの、微小欠失による隣接遺伝子症候群です。
常染色体優性遺伝です。
３：疫学
（１）出生頻度
2万人に1人。
４：ウィリアムズ症候群の症候・症状
（１）全身的特徴
知的能力障害、発育遅延
妖精様顔貌(elfin face) 、腫れぼつたい眼、平らな鼻根、上向きの鼻孔、厚い口唇、長い人中と下膨れの頬，
視覚・認知障害（立体配列が困難)，
関節運動制限 」
心血管系異常（大動脈弁狭窄,末梢性肺動脈狭窄）など．
幼児期の多弁
陽気で社交的な性格(カクテルパーティー様性格)もあります。
 『スペシャルニーズデンティストリー障害者歯科 第2版』 から引用
（２）合併症
心室中隔欠損、動脈管開存、脳血管狭窄．腎血管狭窄、
膀胱憩室、
鼠径ヘルニア（半数以上)，
乱視、斜視、乳児期の哺乳障害、
一過性高カルシウム血症，不機嫌や音への過敏など．
５：ウィリアムズ症候群と歯科医療
（１）歯科的特徴
エナメル質低形成(齪蝕が多い)、矮小歯など．
（２）歯科的対応
早期からの齪蝕予防処置が重要である．
音刺激の過敏への配慮，知的能力障害や心疾患への対応を行う．
(補足）ウイリアムズ症候群と自閉症
|
| Ⅱ：デ・ランケ(de
Lange)症候群 |
１：概念
（１）特徴
Brachmann-deLang症候群とも呼ばれています。
特徴的な顔貌、知的能力障害、上肢奇形を特徴とします。
（２）歴史
1916年にW.R.C.Brachmann(1888～1969)が最初に報告しました。
1933年にCorneliaC. deLange (1871～1950)が報告しました。
（３）原因遺伝子と遺伝形式
5番染色体(5p13.2)にあるコヒーシン複合体の構成要素NIPBL遺伝子のほか、同様の働きをするX染色体上の
SMCILI遺伝子や、10番染色体上のSMロヲ遺伝子の変異によります。
ほとんどが散発性です。
２：疫学
3～5万人に1人とまれな症候群です。
３：デ・ランケ症候群の症候・症状
（１）全身的特徴
知的能力障害、成長発育遅延、大理石様皮層紋理、小頭，短頭、短い手足、短趾症、多毛症、肘関節の伸展制限、
母指の近位位置異常、小指内簿、単一手掌屈曲線、第2．3趾間の翼状膜形成 、など。
（２）特徴的顔貌
低い前頭毛髪線、濃い眉、上向きの鼻孔，
長い人中、口角下垂、長い腱毛や耳介低位、など。
 『スペシャルニーズデンティストリー障害者歯科 第2版』 から引用
（３）合併症
新生児期の哺乳障害および呼吸障害、
てんかん、停留睾丸、胃食道逆流症．
３：デ・ランケ症候群と歯科医療
（１）歯科的特徴
上唇小帯の強直、高口蓋、 口蓋裂、 口蓋垂裂、
萌出遅延、小顎症や薄い口唇、など．
（２）歯科的対応
知的能力障害への対応を行う必要が有ります。
小顎や小帯強直でブラッシング困難であることが多い．
定期的な清掃指導やPMTCを行います。
|
| Ⅲ：ルビンシュタイン・テイビ (Rubinstein-Taybi）症候群 |
１：概念
（１）特徴
知的能力障害，特徴的な顔貌，低身長，幅広い栂指趾を伴う症候群です。
（２）歴史
1963年にJ.H.Rubinstein(1925～2006)と、H.Taybi (1919～2006)が報告しました。
（３）原因遺伝子と遺伝形式
16番染色体(16p13.3)にあるコアクチベータ転写因子CREB結合タンパクCRFBRP遺伝子の欠失．
もしくはナンセンス変異によります。
また、22番染色体(22q11.3)にあるERW遺伝子の変異も原因として考えられています。
ほとんどが散発性です。
２：疫学
（１）出生頻度
12万5千人に1人．
３：ルビンシュタイン・テイビ症候群の症候・症状
（１）全身的特徴
中等度から重度の知的能力障害、低身長小頭症、大泉門開大．
幅の広い母指趾、小さな指、斜視、多毛、停留睾丸、歩行障害、皮層紋理、単一手掌屈曲線など．
（２）特徴的顔貌
目立つ前額部，濃い眉毛、長い腱毛，
眼瞼裂斜下、内眼角賛皮、眼間開離、前上顎部の低形成広い鼻稜、低く付着した鼻柱、鼻中隔簿曲、
小さい口や尖ったオトガイ、耳介変形、後頭部毛髪線低位、など。
 『スペシャルニーズデンティストリー障害者歯科 第2版』 から引用
（３）合併症
哺乳障害、呼吸器感染の反復、先天性心疾患，
脳梁欠損骨折、思春期早発、白内障、緑内障、など。
４：ルビンシュタイン・テイビ症候群と歯科医療
（１）歯科的特徴
犬歯舌側に距錐咬頭(talon cusp)がみられる．
小顎症，叢生高口蓋や狭口蓋などがある．
（２）歯科的対応
知的能力障害への対応を行う事が必要です。
口腔清掃困難になりやすいことから，清掃指導やPMTCを行います。
|
| Ⅳ：口・顔・指症候群１型 (OFD-1：oral-facial-digital
syndrome type１)
|
１：概念
（１）特徴
口腔内、顔面、指の奇形を特徴とします。
（２）歴史
1961年にR.JGorlin (1923～2006)が報告しました。
（３）原因遺伝子と遺伝形式
X染色体(Xp22.2)にあるQFDI遺伝子の変異が原因です。
X連鎖性優性遺伝．
２：疫学
（１）出生頻度
4万4千人に1人． ほぼ全例が女性です。
３：口・顔・指症候群１型の症候・症状
（１）全身的特徴
内眼角賛皮、眼間開離、広い鼻梁、平らな鼻尖、
未発達な鼻翼、脅指症、合指症、短い指，
乾燥皮膚、頭部脱毛斑や疎な頭髪、など．
 『スペシャルニーズデンティストリー障害者歯科 第2版』 から引用
（２）合併症
知的能力障害、多発性嚢胞腎、水頭症、
水無脳症や脳梁欠損があります。
４：口・顔・指症候群１型と歯科医療
（１）歯科的特徴
頬粘膜歯槽堤間の小帯過剰、正中唇裂、小顎症、口唇裂，口蓋裂、
分葉舌、舌に過誤腫ができることがあります。
（２）歯科的対応
口唇裂，口蓋裂，小帯過剰や過誤腫に対する口腔外科的処置を行います。
知的能力障害への対応も行う必要が有ります。
|
| 参考資料 |
|
スペシャルニーズデンティストリー
ダウン症の全てが分かる本
ダウン症ハンドブック
|
