お口大全　（お口の機能と口腔ケア）   All the Oral-functions and Care
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5p欠失症候群（5p syndrome、Cat cry syndrome)について
 　　　　　
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5p欠失症候群

１：概念
（１）特徴     
　　　　５番染色体の一部分が失われることを原因として発症する.       
　　　　数多くみられる症状のうち、猫が鳴くような甲高い声で泣くことが特徴の一つ．      
　　　　猫鳴き症候群と呼ばれることもあった．    

（２）歴史 　　　
　　　　1963年に, J.Lejeuneが5番染色体の短腕の部分欠失した症候群と報告した． 　　　
　　　　以前はネコ鳴き症候群とも呼ばれていたが、現在その呼称は使わない．    

（３）染色体型　
　　　　5番染色体短腕の部分的な５Pモノソミー(5p-) 。
　　　　5p15.2にあるテロメア伸長酵素遺伝子の欠失が原因。  

　　　　　　


２：疫学 　
　　　　出生頻度：5万人に1人。 　
　　　　5：7で女性に多い。 　　
　　　　重度知的能力障害の約350人に1人とされています。      


３：症候・症状
（１）全身的特徴 　
　　　　出生時に猫のような高音の鳴き声があります。 　
　　　　重度知的能力障害、 出生時低体重、側湾、小頭症、筋緊張低下 　眼間開離、瞼鼻ヒダ(epicanthal fold)、
　　　　耳介低位がみられます。

　　　　

（２）合併症 　
　　　　腎奇形，心奇形，呼吸器疾患，二分口蓋垂裂や顔の非対称などがあります。

　　　　　二分口蓋垂裂


４：５ｐ-症候群と歯科医療
（１）歯科的特徴 　　
　　　　小下顎症、口唇裂、口蓋裂、高口蓋. 　　摂食嚥下障害を認めることがあります。    


（２）歯科的対応 　　
　　　　知的能力障害への対応と、餓蝕予防に努めます。　
　　　　口唇裂・口蓋裂および摂食嚥下障害への専門的な対応を行います。  


参考資料



　　



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